L'histoire de Léo
Léo est arrivé, les yeux brillants et parfait. J'ai compté ses doigts et ses orteils, mémorisé la courbe de ses joues et me suis laissée croire que le monde serait simple.
Quelques mois plus tard, la peur silencieuse a commencé. Léo peinait à se retourner et ne pouvait pas s'asseoir seul. Sa tête vacillait et sa bouche restait ouverte, ce qui signifiait une salivation constante et des bavoirs fourrés dans chaque sac et tiroir.
On a diagnostiqué à Léo un retard de développement et un faible tonus musculaire. À 13 mois, il a commencé des séances hebdomadaires de kinésithérapie et d'ergothérapie. Lorsqu'il a commencé à manger des aliments solides, son faible tonus musculaire a rendu la mastication et la déglutition difficiles ; on a donc ajouté des séances d'orthophonie à son programme. Je savais que quelque chose clochait encore… mais trois thérapeutes par semaine sont devenus la routine et la source d'espoir.
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À un an et demi, les lacunes étaient indéniables. Léo ne pouvait toujours pas ramper ni marcher, et la croissance de sa tête avait ralenti. J'ai consulté un neurologue pédiatrique qui a prescrit une IRM cérébrale.
Quelques jours avant Noël, les résultats sont tombés. L'examen a révélé une polymicrogyrie (un nombre anormal de petits plis cérébraux irréguliers) dans les lobes frontaux et temporaux, un phénomène souvent associé à des crises d'épilepsie plutôt qu'à un faible tonus. Des tests génétiques seraient nécessaires pour obtenir une réponse plus précise.
Le 17 mars 2025, j'ai reçu les résultats du test génétique. Léo souffrait de paraplégie spastique de type 52… une maladie génétique rare qui, m'a-t-on dit, augmenterait son risque de convulsions et entraînerait d'importants retards de langage et de motricité… et qui était incurable.
Quand on reçoit de telles nouvelles, il n'y a pas grand-chose d'autre à faire que de persévérer et de prier pour le meilleur… Les thérapies ont apporté de petites victoires durement gagnées. Léo a appris à se relever de la position allongée. Il a commencé à supporter davantage de poids sur ses jambes avec de l'aide. Chaque centimètre comptait – chaque petit bruit nouveau était un motif de grande célébration.
Puis, quelques jours avant son deuxième anniversaire, Léo a eu sa première crise d'épilepsie. Celle-ci a duré longtemps et a laissé les médecins perplexes. Après trois jours d'hospitalisation, il est sorti, hanté par la peur permanente de la récidive.
Puis le grand-père de Leo est tombé sur un article de presse concernant les nouveaux projets de thérapie génique pour cette famille de maladies, ce qui a déclenché une course effrénée pour lire tout ce que je pouvais trouver sur le sujet. Ce que j'ai appris auprès d'autres familles et des chercheurs était terrifiant… Le SPG52 présentait également d'importantes déficiences intellectuelles et était dégénératif, ce qui signifiait que sans traitement efficace, les progrès durement acquis par Leo grâce à la thérapie finiraient par s'estomper. Il ne parlerait probablement pas normalement et serait en fauteuil roulant au lycée. Les mots me manquent pour décrire le chagrin que j'ai ressenti.
Cependant, il y avait de l’espoir.
Cela m'a également permis de découvrir les recherches sur le SPG52 menées en Espagne à l'Université autonome de Barcelone, où une équipe dédiée travaillait déjà depuis six ans au développement d'un traitement par thérapie génique. Je savais que c'était la seule chance de guérir Léo.
Le SPG52 touche environ 56 enfants dans le monde. Les entreprises n'ont aucun intérêt commercial à financer un développement à cette échelle ; la responsabilité de la collecte de fonds incombe donc aux familles. Le financement participatif a déjà permis de faire progresser le SPG52 à l'UAB, mais nous devons combler le prochain délai crucial afin que Leo et ses pairs soient suffisamment jeunes pour en bénéficier dès le début des essais.
