La paraplégie spastique-52 (SPG52) est une maladie génétique ultra-rare causée par des mutations du gène AP4S1, qui perturbent la façon dont les neurones transportent les protéines. Cette perturbation affecte le développement cérébral et la motricité, entraînant un handicap progressif.

On connaît moins de 60 enfants dans le monde porteurs du SPG52. Du fait de sa rareté, il n'existe aucun traitement approuvé et les financements pour la recherche sont très limités. Les familles doivent donc collecter elles-mêmes des fonds pour faire progresser la science.

Les enfants ratent souvent des étapes importantes de leur développement, comme ramper, marcher ou parler. Expérience la plus importante : • Retards de développement importants • déficiences intellectuelles • Peu ou pas de parole • crises • Spasticité (raideur/tension musculaire) • Perte progressive de la capacité de marcher et de l'usage des bras et des mains Sans traitement, le quotidien se résume à des thérapies, des visites à l'hôpital et au spectacle d'une dégradation progressive des capacités.

Des chercheurs de l' Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) (https://micromecenatge.uab.cat/terapiagenicaparaplegia)ont passé 6 ans à développer une thérapie génique pour SPG52. Ils ont déjà : • J'ai créé un modèle murin qui imite la maladie. • Création d'un vecteur de thérapie génique portant une copie saine du gène AP4S1. • Il a été démontré que cela fonctionne chez la souris et dans des neurones cultivés à partir de cellules souches de patients. La science est bien réelle, et la thérapie est presque prête pour les enfants.

La thérapie génique traite les maladies en corrigeant, remplaçant ou désactivant les gènes responsables. Les médecins introduisent de nouvelles instructions génétiques dans les cellules du patient. La cellule interprète ces instructions et produit la protéine appropriée, ou cesse de produire une protéine nocive. Le syndrome SPG52 est causé par des altérations du gène AP4S1. Une thérapie génique permettrait de fournir une protéine AP4S1 fonctionnelle afin de restaurer la fonction déficiente de la protéine AP-4 dans les cellules cibles. La thérapie génique cible la cause profonde, et non seulement les symptômes. Un seul traitement peut avoir des effets durables, car les cellules continuent d'utiliser les nouvelles instructions ; cependant, il ne peut réparer les dommages déjà survenus – c'est pourquoi le temps est un facteur crucial.

Oui, la thérapie génique a permis de traiter avec succès certaines maladies génétiques telles que le déficit immunitaire combiné sévère (DICS), la maladie de Huntington, la drépanocytose, le syndrome de Wiskott-Aldrich, entre autres. La thérapie génique est un domaine en pleine expansion qui offre un potentiel considérable pour le traitement d'un large éventail de maladies génétiques. À mesure que la recherche progresse, on s'attend à ce que la thérapie génique devienne encore plus efficace et accessible aux patients. Plus près de chez nous, un projet parallèle, Melpida, développé par la famille Pirovolakis pour un trouble similaire ( SPG50 ), a atteint avec succès les essais cliniques en seulement trois ans, entièrement grâce à une collecte de fonds populaire . Les premiers résultats obtenus à l'hôpital SickKids de Toronto montrent que la progression de la maladie s'est arrêtée et que les capacités motrices se sont améliorées chez le premier enfant traité. Le succès de Melpida montre ce qui est possible lorsque les communautés s'unissent.

Avant que les enfants puissent être traités, les autorités réglementaires exigent des études de sécurité et de toxicité sur les primates. Ces études sont essentielles mais coûteuses.

Chaque dollar recueilli soutient directement : • Études toxicologiques et de sécurité • Soumission réglementaire à l'AEMPS espagnole • Production de vecteurs viraux de qualité clinique • Lancement du tout premier essai clinique humain du SPG52

Aucune entreprise pharmaceutique n'investit dans la recherche faute de marché. De ce fait, les familles des patients atteints de SPG52 doivent elles-mêmes collecter les fonds nécessaires pour faire progresser la recherche. Un projet parallèle, Melpida, développé par la famille Pirovolakis pour un trouble similaire ( SPG50 ), a atteint avec succès les essais cliniques en seulement trois ans, entièrement grâce à une collecte de fonds populaire .

De nombreuses familles de patients atteints de SPG52 collectent des fonds pour soutenir la même recherche en thérapie génique : Irina - Roumanie https://www.facebook.com/profile.php?id=61573956416205(https://www.facebook.com/profile.php?id=61573956416205) Samuel - Espagne https://www.facebook.com/corropormarinaysamuel(https://www.facebook.com/corropormarinaysamuel) Avril - Espagne https://www.laluchadeabril.net/(https://www.laluchadeabril.net/) Hélia - Espagne https://www.instagram.com/unrayodeluzparahelia/(https://www.instagram.com/unrayodeluzparahelia/) https://unrayodeluzparahelia.org/

Elle est gérée de manière transparente, en collaboration avec des organisations à but non lucratif. Les dons sont directement versés à un « projet » sur GoFundMe Pro, parrainé par l’association à but non lucratif Rare Village. Une fois la demande approuvée, Rare Village débloquera les fonds uniquement pour le site désigné, l’équipe de recherche de l’UAB et les partenaires cliniques travaillant directement sur la thérapie génique SPG52.

Oui. Grâce à la Rare Village Foundation et à GoFundMe Pro, vous pouvez faire un don déductible d'impôt. ​ Vous recevrez un reçu à l'adresse courriel que vous avez fournie lors de votre don. Ce reçu comprendra les détails de votre don, tels que la date, le montant et les informations relatives au bénéficiaire, le cas échéant.

Donnez maintenant et partagez • Faites un don ! Chaque dollar compte pour garantir une thérapie génique. Ce n'est pas une question de « si », mais de « quand » nous aurons les fonds, et il est crucial pour Leo que ce « quand » se produise le plus rapidement possible. • Envoyez ce site web par SMS à cinq personnes avec une courte demande. • Partagez ce site web dans vos discussions de groupe et demandez-leur de le diffuser à leur tour. • Utilisez les modèles d'e-mails/SMS et les prospectus disponibles sur leoslight.org/help (www.leoslight.org/help)pour faire passer le message à vos amis, votre famille, vos collègues, votre salle de sport et vos communautés religieuses. Publier, épingler et répéter • Partagez et épinglez leoslight.org sur vos comptes Instagram, Facebook, TikTok, X, LinkedIn et Nextdoor. • Les anniversaires et les fêtes sont d'excellents moments pour solliciter un don de votre communauté en votre nom. Impliquez la cause là où les gens paient. Placez le sujet là où les gens paient. Levez-vous sur les marchés où ils sont prêts à payer. • Demandez à votre café, salle de sport, église, école, salon de coiffure et restaurant préféré d'afficher le dépliant ou une carte de comptoir avec le code QR. • Ajoutez une tirelire étiquetée « Aidez à financer la thérapie génique SPG52 pour Leo ». Devenez donateur mensuel • Choisissez 15 $, 35 $ ou 100 $ par mois. • Les dons mensuels permettent aux chercheurs de respecter leur calendrier et de préserver la période définie par Leo. Débloquer la mise en relation des entreprises • Soumettez votre reçu au portail de jumelage de votre employeur. • S'il n'existe pas de portail, veuillez envoyer un courriel aux RH pour demander un don ponctuel pour cette collecte de fonds. Faites trois présentations chaleureuses • Mettez-nous en contact avec un dirigeant d'entreprise, une clinique ou un cabinet de thérapie, et un journaliste local. Organisez un micro-événement ce mois-ci • Exemples : dîner entre amis, soirée quiz, cours de yoga, concert sur la terrasse, vente de pâtisseries. • Vendez des billets ou suggérez un don. Sponsorisez une journée de match • Fixez un plafond de don (par exemple, 2 500 $). Nous annoncerons que tous les dons effectués aujourd’hui seront doublés jusqu’à ce que ce plafond soit atteint. Proposez vos compétences professionnelles ou des prestations en nature. • Besoins à fort impact : relations publiques, vidéo, design, bénévolat, articles pour la vente aux enchères silencieuse. Rendez-vous sur www.leoslight.org/help (www.leoslight.org/help)pour obtenir des modèles d'e-mails/SMS et de prospectus.