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Je suis atteint de paraplégie spastique héréditaire-52, ou SPG52, une maladie neurodégénérative extrêmement rare .
Un traitement par thérapie génique est presque prêt pour les essais cliniques, mais il ne peut aller de l'avant sans financement .
Mes amis et moi avons besoin de votre aide pour que cela devienne réalité avant qu'il ne soit trop tard !
Merci de nous donner l'espoir d'un avenir meilleur !
Qu'est-ce que SPG52 ?
La paraplégie spastique 52 est une maladie neurodégénérative extrêmement rare qui touche les enfants. Le trouble provoque :
retard global du développement
déficiences intellectuelles importantes
discours pauvre ou absent
crises
spasticité progressive (raideur) des membres
Cela enlève progressivement à l’enfant la capacité de marcher, puis potentiellement l’usage de ses bras et de ses mains.
Origine
Le SPG52 est causé par une mutation du gène AP4S1, qui fournit des instructions pour la fabrication d'un composant du complexe protéique AP-4 essentiel au développement du cerveau.
Prévalence
Il s’agit de l’un des quatre types de paraplégie spastique héréditaire (HSP) du complexe protéique AP-4.
Il y a 56 cas confirmés de SPG52 et 150 cas d’AP-4 HSP dans le monde.
Traitement
L’accent est actuellement mis sur la gestion des symptômes et la fourniture de soins de soutien, car il n’existe pas encore de remède contre cette maladie.
Où en est la recherche
L'équipe de recherche de l'Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) a développé une approche de thérapie génique pour SPG52 .
Les premiers essais précliniques sur des modèles cellulaires et des souris ont été réalisés . Ces études montrent que la thérapie génique peut corriger une signalisation neuronale défectueuse, améliorer la coordination motrice et restaurer la communication neuronale-musculaire.
Ils sont actuellement en train de concevoir des études de sécurité et de toxicité . À l'issue de ces études, ils demanderont l'approbation réglementaire de l'Agence espagnole des médicaments et des produits de santé pour démarrer un essai clinique .
En bref : nous approchons du seuil d’un essai clinique sur l’homme . Mais nous avons besoin de fonds dès maintenant pour le franchir.
Il ne reste plus que 215 000 $ pour financer la phase 3 !
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