Tests génétiques précoces : pourquoi c'est important et comment commencer

Des tests génétiques précoces peuvent résoudre le problème du diagnostic, orienter plus tôt vers les thérapies appropriées et ouvrir la voie à la recherche. Les principaux groupes pédiatriques recommandent désormais le séquençage précoce de l'exome ou du génome chez les enfants présentant des retards de développement, car il permet d'obtenir des réponses plus souvent et peut s'avérer rentable en premier recours.

Signes à surveiller

Utilisez ceci comme une invite pour demander à votre pédiatre des tests génétiques :

Retards moteurs : contrôle limité de la tête après 4 mois, ne peut pas s'asseoir à 9 mois, ne peut pas marcher à 18 mois.
Faible tonus musculaire ou raideur inhabituelle.
Difficultés d’alimentation et de déglutition, salivation continue, faible prise de poids.
Retard ou régression de la parole.
Crises ou mouvements anormaux.
Microcéphalie ou percentile de croissance ralentie de la tête.
Résultats de l'IRM cérébrale tels que la polymicrogyrie ou les différences de la substance blanche.
Ces schémas ne permettent pas à eux seuls de diagnostiquer une maladie. Ils constituent de bonnes raisons de demander une consultation en génétique et de discuter des tests nécessaires. Les recommandations préconisent un séquençage précoce de l'exome ou du génome pour le traitement du retard global du développement et de la déficience intellectuelle.

À qui demander

Votre pédiatre : demandez-lui de vous orienter vers un généticien médical et un conseiller en génétique ; apportez une chronologie d’une page des étapes importantes, des thérapies et des résultats d’imagerie.
Neurologue ou pédiatre du développement : s’il est déjà impliqué, demandez-lui de commander un séquençage de l’exome ou du génome et de coordonner la couverture d’assurance.
Conseiller en génétique : peut expliquer les types de tests, le consentement, les résultats secondaires et les tests familiaux.
Les conseils professionnels de l’AAP et de l’ACMG soutiennent l’utilisation du séquençage de l’exome ou du génome au début des examens pour les problèmes de développement.

Quels tests et laboratoires

Options cliniques courantes que votre clinicien peut prescrire :

Séquençage de l'exome entier (WES) ou du génome entier (WGS) de l'enfant, souvent avec les deux parents pour améliorer l'interprétation.
Parmi les laboratoires cliniques réputés fréquemment utilisés en pédiatrie, on trouve notamment Invitae et GeneDx. Tous deux publient publiquement les informations de facturation et d'assistance. Votre clinicien choisit le laboratoire en fonction de la portée du panel, du délai d'exécution et de la couverture d'assurance.

Payer pour les tests

Assurance avec aide financière : Invitae et GeneDx proposent des programmes d'aide et des tarifs plafonds pour les familles admissibles. Demandez à votre équipe soignante de vous guider dans ces programmes.
Programmes sponsorisés : Certains examens sont couverts à prix réduit, voire gratuitement, lorsque le patient répond aux critères du programme. Votre médecin ou conseiller peut consulter les examens sponsorisés en cours.
Voies de recherche : Si les tests cliniques stagnent ou sont inabordables, le Réseau des maladies non diagnostiquées (UDN), financé par le NIH, accepte les candidatures et peut proposer une évaluation avancée pour certains cas. Les candidatures nécessitent une lettre de recommandation d'un clinicien et un dossier médical.

Comment démarrer… un plan simple en 7 étapes

Prenez rendez-vous pour une consultation de soins primaires et demandez une orientation vers un généticien médical et un conseiller en génétique.
Apportez un résumé d'une page : historique de la grossesse et de l'accouchement, étapes importantes, thérapies, rapports d'IRM, courbes de croissance et arbre généalogique.
Demandez un test WES ou WGS avec des échantillons parentaux lorsque cela est possible. Consultez les recommandations actuelles de l'AAP et de l'ACMG qui préconisent un dépistage précoce.
Demandez à votre clinicien de préautoriser l’assurance et d’utiliser le programme d’aide financière d’un laboratoire si nécessaire.
Clarifiez les résultats que vous souhaitez rapporter, y compris les résultats secondaires facultatifs.
Planifiez les prochaines étapes pour les variantes d’importance incertaine et une réanalyse périodique.
Si le test est refusé ou si les résultats ne sont pas concluants, envisagez l’UDN ou d’autres études de recherche et demandez à votre équipe soignante de vous aider avec la demande.

Informations utiles pour les parents

Le timing est important : des résultats plus précoces peuvent modifier les plans de traitement, vous qualifier pour des services et identifier les essais cliniques plus tôt.
Consentement et confidentialité : renseignez-vous sur la manière dont vos données sont stockées, sur qui peut accéder aux données brutes et si une réanalyse future est incluse.
Tests familiaux : Parfois, les parents ou les frères et sœurs sont testés pour interpréter le résultat d'un enfant ; renseignez-vous sur les coûts avant de prélever des échantillons.
Conservez un classeur : les références des magasins, les demandes de laboratoire, les EOB, les formulaires de consentement et une liste de questions courantes.
Coordonner les services : partager les résultats avec les thérapeutes, les programmes d’intervention précoce et les équipes scolaires pour adapter les soutiens.
Réexaminer au fil du temps : les nouvelles sciences peuvent reclasser les variantes incertaines d'aujourd'hui ; planifier une réanalyse périodique.

Script pour votre rendez-vous

Compte tenu des retards de développement et des résultats de l'IRM, je souhaiterais être orienté vers un spécialiste en génétique médicale et un conseiller en génétique, et discuter du séquençage de l'exome entier ou du génome entier. Les recommandations actuelles de l'AAP et de l'ACMG préconisent l'utilisation précoce de ces tests chez les enfants présentant un retard global de développement et une déficience intellectuelle. Pouvons-nous également envisager une aide financière ou un dépistage parrainé si l'assurance maladie est limitée ?