Qu'est-ce que SPG52 ?
La paraplégie spastique 52 est une maladie neurodégénérative extrêmement rare qui touche les enfants.
Ce trouble provoque un retard global du développement, des déficiences intellectuelles importantes, une parole faible ou absente, des crises d’épilepsie et une spasticité progressive (raideur) des membres.
Cela enlève progressivement à l’enfant la capacité de marcher, puis potentiellement ses bras et ses mains.
À propos de SPG52
La paraplégie spastique héréditaire de type 52 (SPG52 ou paraplégie spastique héréditaire associée à AP4S1) est une maladie neurodégénérative qui se manifeste généralement par un retard global du développement, une déficience intellectuelle modérée à sévère, des retards ou une absence de langage, une petite taille de la tête, des convulsions et des symptômes moteurs progressifs. L'enfant présente généralement une hypotonie (faible tonus musculaire) puis une hypertonie (tonus musculaire élevé). Cette hypertonie provoque une spasticité qui débute dans les jambes et remonte. Généralement, la spasticité conduit à l'utilisation d'un déambulateur, puis, à terme, d'un fauteuil roulant. La spasticité peut progresser vers les membres supérieurs, entraînant la perte partielle ou totale de l'usage des quatre membres et du tronc.
Le Dr Darius Ebrahimi-Fakhari et les experts des maladies liées aux gènes SPG52 et AP-4 du Boston Children's Hospital mènent actuellement une étude d'histoire naturelle. Cette étude démontre que la gravité de la maladie varie d'un enfant à l'autre, mais que la plupart d'entre eux sont sévèrement atteints (c'est-à-dire spasticité sévère avec paralysie et troubles cognitifs sévères). Une petite proportion d'enfants, considérés comme les moins sévèrement atteints, sont capables de s'exprimer par phrases courtes, de marcher avec une démarche anormale et présentent peu ou pas de crises d'épilepsie au début de la maladie (avant l'âge de 10 ans). Cependant, la plupart des enfants de cette catégorie moins sévère connaissent néanmoins un déclin progressif, perdant finalement la capacité de marcher et devenant tétraplégiques entre 10 et 20 ans.
Le SPG52 se transmet selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie que les deux parents doivent transmettre une mutation responsable de la maladie pour que les symptômes apparaissent. Le SPG52 est causé par des mutations du gène AP4S1 qui entraînent l'incapacité de produire une protéine nécessaire au bon fonctionnement du complexe protéique AP-4.
SPG47 (AP4B1), SPG50 (AP4M1), SPG51 (AP4E1) et SPG52 (AP4S1) sont toutes des maladies similaires qui entraînent des résultats similaires.
Ressources supplémentaires: