La historia de Leo
Leo llegó con los ojos brillantes y perfecto. Conté sus dedos de las manos y los pies, memoricé la curva de sus mejillas y me permití creer que el mundo sería sencillo.
​
Unos meses después, comenzó el miedo silencioso. Leo tenía dificultades para darse la vuelta y no podía sentarse solo. Su cabeza se tambaleaba y tenía la boca abierta, lo que significaba babeo constante y baberos metidos en cada bolso y cajón.
A Leo le diagnosticaron retrasos en el desarrollo y tono muscular bajo, y a los 13 meses comenzó fisioterapia y terapia ocupacional semanal. Cuando empezó a comer alimentos sólidos, su tono muscular bajo le dificultaba masticar y tragar, así que se añadió logopedia al programa. Sabía que algo más parecía estar mal... pero tres terapeutas semanales se convirtieron en la rutina y en una fuente de esperanza.
​
Al año y medio, las brechas eran innegables. Leo aún no podÃa gatear ni caminar, y el crecimiento de su cabeza se habÃa ralentizado. Acudà a un neurólogo pediátrico que me solicitó una resonancia magnética cerebral.
Unos dÃas antes de Navidad, llegaron los resultados. La tomografÃa mostró polimicrogiria (un número anormal de pliegues cerebrales pequeños e irregulares) en los lóbulos frontal y temporal, un patrón que suele asociarse con convulsiones más que con hipotonÃa. Se necesitarÃan pruebas genéticas para obtener una respuesta más clara.
El 17 de marzo de 2025, recibà los resultados de la prueba genética. Leo tenÃa paraplejÃa espástica 52, un trastorno genético poco común que, según me dijeron, le darÃa un mayor riesgo de convulsiones y retrasos significativos en el habla y la motricidad, y que no tenÃa cura.
Cuando recibes noticias asÃ, no queda mucho más que seguir adelante y rezar para que todo salga bien... Las terapias trajeron pequeñas victorias, ganadas con esfuerzo. Leo aprendió a sentarse desde la posición inicial. Empezó a soportar más peso con las piernas con ayuda. Cada centÃmetro contaba; cada pequeño sonido era motivo de gran celebración.
Entonces, a pocos dÃas de su segundo cumpleaños, Leo sufrió su primer episodio de convulsiones. Fueron prolongadas y desconcertaron a los médicos. Tras tres dÃas de hospitalización, le dieron el alta y se apoderó de él un miedo profundo y permanente de cuándo volverÃa a ocurrir.
Entonces, el abuelo de Leo encontró un artículo sobre los nuevos estudios de terapia génica para esta familia de trastornos, y eso me llevó a leer todo lo que pude sobre el tema. Lo que aprendí a través de otras familias e investigadores fue aterrador... El gen SPG52 también presentaba discapacidades intelectuales significativas y era degenerativo, lo que significaba que, sin un tratamiento eficaz, el progreso que Leo había logrado con tanto esfuerzo gracias a la terapia se desvanecería con el tiempo. Lo más probable es que no desarrollara un habla normal y estuviera en silla de ruedas para cuando llegara al instituto. No hay palabras para describir el dolor que experimenté.
Sin embargo, había esperanza.
Esto también me llevó a descubrir la investigación sobre SPG52 que se estaba llevando a cabo en España, en la Universidad Autónoma de Barcelona, donde un equipo especializado llevaba seis años trabajando en el desarrollo de un tratamiento de terapia génica. Sabía que esta era la única posibilidad de curar a Leo.
El SPG52 afecta a unos 56 niños en todo el mundo. No existe ningún incentivo comercial para que las empresas financien el desarrollo a esta escala, por lo que las familias asumen la responsabilidad de recaudar fondos. El crowdfunding ya ha impulsado el SPG52 en la UAB, pero necesitamos cerrar la siguiente etapa, crucial para que Leo y sus compañeros sean lo suficientemente jóvenes como para beneficiarse cuando se inicien los ensayos.
