La historia de Leo
Leo llegó con los ojos brillantes y perfecto. Conté sus dedos de las manos y los pies, memoricé la curva de sus mejillas y me permití creer que el mundo sería sencillo.
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Unos meses después, comenzó el miedo silencioso. Leo tenía dificultades para darse la vuelta y no podía sentarse solo. Su cabeza se tambaleaba y tenía la boca abierta, lo que significaba babeo constante y baberos metidos en cada bolso y cajón.
A Leo le diagnosticaron retrasos en el desarrollo y tono muscular bajo, y a los 13 meses comenzó fisioterapia y terapia ocupacional semanal. Cuando empezó a comer alimentos sólidos, su tono muscular bajo le dificultaba masticar y tragar, así que se añadió logopedia al programa. Sabía que algo más parecía estar mal... pero tres terapeutas semanales se convirtieron en la rutina y en una fuente de esperanza.
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Al año y medio, las brechas eran innegables. Leo aún no podía gatear ni caminar, y el crecimiento de su cabeza se había ralentizado. Nos reunimos con un neurólogo pediátrico que solicitó una resonancia magnética cerebral.
Unos días antes de Navidad, llegaron los resultados. La tomografía mostró polimicrogiria (un número anormal de pliegues cerebrales pequeños e irregulares) en los lóbulos frontal y temporal, un patrón que suele asociarse con convulsiones más que con hipotonía. Se necesitarían pruebas genéticas para obtener una respuesta más clara.
El 17 de marzo de 2025, el neurólogo envió los resultados de la prueba genética. Leo tenía paraplejía espástica 52, un trastorno genético poco común que, según me dijeron, le daría un mayor riesgo de convulsiones y retrasos significativos en el habla y la motricidad, y que no tenía cura.
Cuando recibes noticias así, no queda mucho más que seguir adelante y rezar para que todo salga bien... Las terapias trajeron pequeñas victorias, ganadas con esfuerzo. Leo aprendió a sentarse desde la posición inicial. Empezó a soportar más peso con las piernas con ayuda. Cada centímetro contaba; cada pequeño sonido era motivo de gran celebración.
Entonces, a pocos días de su segundo cumpleaños, Leo sufrió su primer episodio de convulsiones. Fueron prolongadas y desconcertaron a los médicos. Tras tres días de hospitalización, le dieron el alta y comenzó a atormentarlo el temor permanente y profundo de que volviera a ocurrir.
Entonces, el abuelo de Leo encontró un artículo sobre los nuevos estudios de terapia génica para esta familia de trastornos, y eso me llevó a leer todo lo que pude sobre el tema. Lo que aprendí a través de otras familias e investigadores fue aterrador... El gen SPG52 también presentaba discapacidades intelectuales significativas y era degenerativo, lo que significa que, sin un tratamiento eficaz, el progreso que Leo había logrado con tanto esfuerzo gracias a la terapia se desvanecería con el tiempo. Lo más probable es que no desarrollara un habla normal y estuviera en silla de ruedas para cuando llegara al instituto. El dolor no se puede describir con palabras.
Sin embargo, había esperanza.
Esto también nos llevó a descubrir la investigación sobre SPG52 que se lleva a cabo en la Universitat Autònoma de Barcelona, donde un equipo especializado llevaba seis años trabajando para desarrollar un tratamiento de terapia génica. Sabíamos que esta era nuestra única oportunidad de curar a Leo.
El SPG52 afecta a unos 56 niños en todo el mundo. No existe ningún incentivo comercial para que las empresas financien el desarrollo a esta escala, por lo que las familias asumen la carga. El crowdfunding ya ha impulsado el SPG52 en la UAB, pero necesitamos cerrar la siguiente etapa, crucial para que Leo y sus compañeros sean lo suficientemente jóvenes como para beneficiarse cuando se inicien los ensayos.
