La paraplejía espástica-52 (SPG52) es un trastorno genético ultra raro causado por mutaciones en el gen AP4S1, que altera el modo en que las neuronas transportan proteínas. Esta alteración afecta el desarrollo y el movimiento del cerebro, provocando una discapacidad progresiva.

Se sabe que menos de 60 niños en todo el mundo tienen SPG52. Debido a su baja incidencia, no existen tratamientos aprobados y la financiación para la investigación es muy limitada. Las propias familias deben recaudar fondos para impulsar la ciencia.

Los niños a menudo pierden hitos del desarrollo como gatear, caminar o hablar. Mayor experiencia: • Retrasos graves en el desarrollo • Discapacidades intelectuales • Poco o ningún habla • Convulsiones • Espasticidad (rigidez/tensión muscular) • Pérdida eventual de la marcha y del uso de brazos/manos Sin tratamiento, la vida diaria implica terapias, visitas al hospital y ver cómo se deterioran las capacidades.

Investigadores de la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) (https://micromecenatge.uab.cat/terapiagenicaparaplegia)llevan 6 años desarrollando una terapia génica para SPG52. Ya lo han hecho: • Construyeron un modelo de ratón que imita la enfermedad. • Se creó un vector de terapia genética que lleva una copia sana del gen AP4S1. • Se ha demostrado que funciona en ratones y en neuronas cultivadas a partir de células madre de pacientes. La ciencia es real y la terapia está casi lista para los niños.

La terapia génica trata enfermedades reparando, reemplazando o desactivando los genes que las causan. Los médicos introducen nuevas instrucciones genéticas en las células de una persona. La célula las lee y produce la proteína adecuada o deja de producir una dañina. La SPG52 se debe a cambios perjudiciales en el gen AP4S1. Un enfoque de reemplazo génico proporcionaría un AP4S1 funcional para restaurar la función de la proteína AP-4 faltante en células clave. La terapia génica ataca la causa raíz, no solo los síntomas. Un tratamiento puede tener efectos duraderos porque las células siguen usando las nuevas instrucciones; sin embargo, no reparará el daño ya producido, y por eso el tiempo es crucial.

Sí, la terapia genética ha logrado éxito en el tratamiento de ciertas enfermedades genéticas como la Inmunodeficiencia Combinada Severa (SCID), la enfermedad de Huntington, la anemia de células falciformes, el síndrome de Wiskott-Aldrich, entre otras. La terapia génica es un campo en rápida evolución con el potencial de tratar una amplia gama de enfermedades genéticas. A medida que avanza la investigación, se espera que la terapia génica sea aún más exitosa y accesible para los pacientes. Más cerca de casa, un proyecto paralelo, Melpida, desarrollado por la familia Pirovolakis para un trastorno similar ( SPG50 ), alcanzó con éxito los ensayos clínicos en solo tres años, enteramente mediante recaudación de fondos de base . Los primeros resultados del Hospital SickKids de Toronto muestran que la progresión de la enfermedad se ha detenido y las habilidades motoras han mejorado en el primer niño tratado. El éxito de Melpida demuestra lo que es posible cuando las comunidades se unen.

Antes de poder tratar a los niños, los reguladores exigen estudios de seguridad y toxicidad en primates. Estos estudios son esenciales pero costosos.

Cada dólar recaudado apoya directamente: • Estudios de toxicología y seguridad • Presentación reglamentaria a la AEMPS de España • Fabricación de vectores virales de grado clínico • Lanzamiento del primer ensayo clínico con SPG52 en humanos

Ninguna compañía farmacéutica invierte en investigación porque no existe un mercado comercial. Esto significa que las propias familias de los pacientes con SPG52 deben recaudar los fondos para impulsar el progreso. Un proyecto paralelo, Melpida, desarrollado por la familia Pirovolakis para un trastorno similar ( SPG50 ), alcanzó con éxito los ensayos clínicos en solo tres años, enteramente mediante recaudación de fondos de base .

Hay muchas familias de pacientes con SPG52 que están recaudando fondos para apoyar la misma investigación de terapia genética: Irina - Rumania https://www.facebook.com/profile.php?id=61573956416205(https://www.facebook.com/profile.php?id=61573956416205) Samuel - España https://www.facebook.com/corropormarinaysamuel(https://www.facebook.com/corropormarinaysamuel) Abril - España https://www.laluchadeabril.net/(https://www.laluchadeabril.net/) Helia - España https://www.instagram.com/unrayodeluzparahelia/(https://www.instagram.com/unrayodeluzparahelia/) https://unrayodeluzparahelia.org/

Se gestiona de forma transparente y con colaboración sin ánimo de lucro. Las donaciones se destinan directamente a un "proyecto" en GoFundMe Pro, patrocinado por la organización sin fines de lucro Rare Village. Una vez dirigidas, Rare Village entregará los fondos únicamente a la ubicación designada, al equipo de investigación de la UAB y a los colaboradores clínicos que trabajan directamente en la terapia génica SPG52.

Sí. Gracias a la Fundación Rare Village y GoFundMe Pro, puedes hacer una donación deducible de impuestos. ​ Recibirá un recibo en la dirección de correo electrónico que proporcione al donar. Este recibo incluirá los detalles de su donación, como la fecha, el monto y la información del beneficiario.

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