¿Qué es la terapia genética?
La terapia génica trata enfermedades reparando, reemplazando o desactivando los genes que las causan. Los médicos introducen nuevas instrucciones genéticas en las células de una persona. La célula las lee y produce la proteína adecuada o deja de producir una dañina.
La SPG52 se debe a cambios perjudiciales en el gen AP4S1. Un enfoque de reemplazo génico proporcionaría un AP4S1 funcional para restaurar la función de la proteína AP-4 faltante en células clave.
La terapia génica ataca la causa raíz, no solo los síntomas. Un tratamiento puede tener efectos duraderos porque las células siguen usando las nuevas instrucciones; sin embargo, no reparará el daño ya producido, y por eso el tiempo es crucial.
¿Qué ayudará a financiar mi donación?
Cada dólar recaudado apoya directamente:
Estudios de toxicología y seguridad
Presentación reglamentaria a la AEMPS de España
Fabricación de vectores virales de grado clínico
Lanzamiento del primer ensayo clínico con SPG52 en humanos
¿Por qué las familias están recaudando fondos?
Ninguna empresa farmacéutica invierte en investigación porque no existe un mercado comercial. Eso significa que las propias familias deben recaudar el dinero para impulsar el progreso.
Un proyecto paralelo, Melpida, desarrollado por la familia Pirovolakis para un trastorno similar ( SPG50 ), alcanzó con éxito los ensayos clínicos en solo tres años, enteramente mediante recaudación de fondos de base .
¿Han tenido éxito otras terapias genéticas?
Sí, la terapia genética ha logrado éxito en el tratamiento de ciertas enfermedades genéticas como la Inmunodeficiencia Combinada Severa (SCID), la enfermedad de Huntington, la anemia de células falciformes, el síndrome de Wiskott-Aldrich, entre otras.
La terapia génica es un campo en rápida evolución con el potencial de tratar una amplia gama de enfermedades genéticas. A medida que avanza la investigación, se espera que la terapia génica sea aún más exitosa y accesible para los pacientes.
Más cerca de casa, un proyecto paralelo, Melpida, desarrollado por la familia Pirovolakis para un trastorno similar ( SPG50 ), alcanzó con éxito los ensayos clínicos en solo tres años, enteramente mediante recaudación de fondos de base .
Los primeros resultados del Hospital SickKids de Toronto muestran que la progresión de la enfermedad se ha detenido y las habilidades motoras han mejorado en el primer niño tratado.
El éxito de Melpida demuestra lo que es posible cuando las comunidades se unen.
¿Quién más está recaudando fondos?
Hay muchas familias de pacientes con SPG52 que están recaudando fondos para apoyar la misma investigación de terapia genética:
Irina - Rumania
https://www.facebook.com/profile.php?id=61573956416205
Samuel - España
https://www.facebook.com/corropormarinaysamuel
Abril - España
https://www.laluchadeabril.net/
Helia - España
https://www.instagram.com/unrayodeluzparahelia/
https://unrayodeluzparahelia.org/
¿Cómo puedo ayudar?
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Ejemplos: cena, noche de trivia, clase de yoga, concierto en el porche, venta de pasteles.
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Necesidades de alto impacto: Relaciones públicas, vídeo, diseño, voluntariado, artículos para subasta silenciosa.