¿Qué es SPG52?
La paraplejÃa espástica 52 es un trastorno neurodegenerativo extremadamente raro que afecta a los niños.
El trastorno causa retraso global del desarrollo, discapacidades intelectuales significativas, habla deficiente o ausente, convulsiones y espasticidad progresiva (rigidez) en las extremidades.
Poco a poco le va quitando al niño la capacidad de caminar, y luego potencialmente sus brazos y manos.
Acerca de SPG52
La paraplejía espástica hereditaria 52 (SPG52 o asociada a AP4S1) es un trastorno neurodegenerativo que generalmente se presenta con retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual de moderada a grave, retraso o ausencia del habla, tamaño cefálico pequeño, convulsiones y síntomas motores progresivos. El niño suele presentar hipotonía (tono muscular bajo) y posteriormente hipertonía (tono muscular elevado). La hipertonía produce espasticidad que comienza en la parte inferior de las piernas y va ascendiendo. Normalmente, la espasticidad lleva a la dependencia de un andador y, finalmente, a la silla de ruedas. La espasticidad puede progresar a las extremidades superiores, provocando la pérdida parcial o total del uso de las cuatro extremidades y el torso.
El Dr. Darius Ebrahimi-Fakhari y los expertos en enfermedades relacionadas con SPG52 y AP-4 del Hospital Infantil de Boston llevan a cabo un estudio de evolución natural. Este estudio evidencia que la gravedad de la enfermedad varía de un niño a otro, pero que la mayoría de los niños se clasifican en la categoría de gravemente afectados (es decir, espasticidad grave con parálisis y deterioro cognitivo grave). Un pequeño porcentaje de niños, considerados en la categoría menos grave, pueden hablar con frases cortas, caminar con una marcha anormal y presentan pocas o ninguna convulsión al inicio de la enfermedad (antes de los 10 años de edad). Sin embargo, la mayoría de los niños en esta categoría menos grave aún experimentan un deterioro progresivo, perdiendo finalmente la capacidad de caminar y quedando cuadripléjicos entre los 10 y los 20 años.
El SPG52 se hereda de forma autosómica recesiva, lo que significa que ambos progenitores deben transmitir una mutación causante de la enfermedad para que se presenten los síntomas. El SPG52 está causado por mutaciones en el gen AP4S1 que provocan la incapacidad de crear una proteína necesaria para el correcto funcionamiento del complejo proteico AP-4.
SPG47 (AP4B1), SPG50 (AP4M1), SPG51 (AP4E1) y SPG52 (AP4S1) son todas enfermedades similares que producen resultados similares.
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