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Tengo paraplejía espástica hereditaria-52, o SPG52, un trastorno neurodegenerativo extremadamente raro .
Una cura de terapia genética está casi lista para ensayos clínicos, pero no puede avanzar sin financiación .
¡Mis amigos y yo necesitamos tu ayuda para hacerlo realidad antes de que sea demasiado tarde!
¡Gracias por darnos esperanza de un futuro más brillante!
¿Qué es SPG52?
La paraplejía espástica 52 es un trastorno neurodegenerativo extremadamente raro que afecta a los niños. El trastorno causa:
retraso global del desarrollo
discapacidades intelectuales significativas
habla pobre o ausente
convulsiones
espasticidad progresiva (rigidez) en las extremidades
Poco a poco, le quita al niño la capacidad de caminar y, potencialmente, el uso de sus brazos y manos.
Origen
La SPG52 es causada por una mutación del gen AP4S1, que proporciona instrucciones para producir un componente del complejo proteico AP-4 que es crucial para el desarrollo del cerebro.
Predominio
Es uno de los cuatro tipos de paraplejía espástica hereditaria (PHH) del complejo proteico AP-4.
Hay 56 casos confirmados de SPG52 y 150 de AP-4 HSP en el mundo.
Tratamiento
El enfoque actual está en controlar los síntomas y brindar cuidados de apoyo, ya que no existe cura para la enfermedad... todavía .
Dónde se encuentra la investigación
El equipo de investigación de la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) ha desarrollado un enfoque de terapia génica para SPG52 .
Han completado los primeros ensayos preclínicos en modelos celulares y ratones. Estos estudios demuestran que la terapia génica puede corregir la señalización neuronal defectuosa, mejorar la coordinación motora y restablecer la comunicación neuromuscular.
Actualmente están diseñando estudios de seguridad y toxicidad . Tras estos estudios, solicitarán la aprobación regulatoria de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios para iniciar un ensayo clínico .
En resumen: nos acercamos al umbral para un ensayo en humanos . Pero necesitamos fondos ahora para superarlo.
¡Quedan €185,000 para financiar la Fase 3!
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