Pruebas genéticas tempranas: por qué son importantes y cómo empezar

Las pruebas genéticas tempranas pueden resolver el laberinto del diagnóstico, orientar las terapias adecuadas con mayor rapidez y abrir las puertas al acceso a la investigación. Los principales grupos pediátricos recomiendan ahora la secuenciación temprana del exoma o del genoma para niños con retrasos del desarrollo, ya que encuentra respuestas con mayor frecuencia y puede ser rentable cuando se utiliza primero.

Señales a tener en cuenta

Utilice esto como una sugerencia para preguntarle a su pediatra sobre las pruebas genéticas:

Retrasos motores: control limitado de la cabeza después de 4 meses, no se sienta a los 9 meses, no camina a los 18 meses.
Tono muscular bajo o rigidez inusual.
Dificultades para alimentarse y tragar, babeo continuo, poco aumento de peso.
Retraso o regresión del habla.
Convulsiones o movimientos anormales.
Microcefalia o percentil de crecimiento cefálico retardado.
Hallazgos en la resonancia magnética cerebral como polimicrogiria o diferencias en la sustancia blanca.
Estos patrones no diagnostican una afección por sí solos. Son buenas razones para solicitar una derivación genética y una consulta sobre pruebas. La guía apoya la secuenciación temprana del exoma o genoma para el retraso global del desarrollo y la discapacidad intelectual.

A quién preguntar

Su pediatra: solicite una derivación a un genetista médico y a un consejero genético; lleve una cronología de una página con los hitos, las terapias y los resultados de las pruebas de diagnóstico por imágenes.
Neurólogo o pediatra del desarrollo: si ya está involucrado, solicite que ordenen la secuenciación del exoma o genoma y coordinen la cobertura del seguro.
Consejero genético: puede explicar los tipos de pruebas, el consentimiento, los hallazgos secundarios y las pruebas familiares.
La orientación profesional de la AAP y la ACMG respalda el uso de la secuenciación del exoma o del genoma en las primeras etapas de las evaluaciones para detectar problemas de desarrollo.

¿Qué pruebas y laboratorios?

Opciones clínicas comunes que su médico puede ordenar:

Secuenciación del exoma completo (WES) o secuenciación del genoma completo (WGS) para el niño, a menudo con ambos padres para mejorar la interpretación.
Entre los laboratorios clínicos de renombre que se utilizan con frecuencia en pediatría se incluyen Invitae y GeneDx, entre otros. Ambos publican sus datos de facturación y asistencia. Su médico elige el laboratorio en función del alcance del panel, el tiempo de respuesta y el seguro médico.

Pagar por las pruebas

Seguro con asistencia financiera: Invitae y GeneDx ofrecen programas de asistencia y precios máximos para familias que cumplen los requisitos. Solicite a su equipo de atención médica que le oriente sobre estos programas.
Programas patrocinados: Algunas pruebas están cubiertas a bajo costo o son gratuitas si el paciente cumple con los criterios del programa. Su médico o consejero puede buscar pruebas patrocinadas activas.
Rutas de investigación: Si las pruebas clínicas se estancan o son inasequibles, la Red de Enfermedades No Diagnosticadas (UDN), financiada por los NIH, acepta solicitudes y puede proporcionar una evaluación avanzada para casos seleccionados. Las solicitudes requieren una carta de recomendación médica y el historial médico.

Cómo empezar… un plan sencillo de 7 pasos

Reserve una visita de atención primaria y solicite derivaciones a un genetista médico y un asesor genético.
Traiga un resumen de una página: historial de embarazo y nacimiento, hitos, terapias, informes de resonancia magnética, tablas de crecimiento y un árbol de historia familiar.
Solicite la prueba de secuenciación de secuenciación (WES) o secuenciación de secuenciación (WGS) con muestras parentales cuando sea posible. Consulte las directrices actuales de la AAP y la ACMG que respaldan la prueba temprana.
Pídale a su médico que autorice previamente el seguro y que utilice el programa de asistencia financiera de un laboratorio si es necesario.
Aclare qué resultados desea que se informen, incluidos los hallazgos secundarios opcionales.
Planificar los próximos pasos para variantes de significado incierto y reanálisis periódicos.
Si se niega la prueba o los resultados no son concluyentes, considere la UDN u otros estudios de investigación y pídale a su equipo de atención que lo ayude con la solicitud.

Información útil para los padres

El tiempo importa: los resultados tempranos pueden cambiar los planes de terapia, calificarlo para servicios e identificar ensayos clínicos antes.
Consentimiento y privacidad: pregunte cómo se almacenan sus datos, quién puede acceder a los datos sin procesar y si se incluyen nuevos análisis en el futuro.
Pruebas familiares: A veces se realizan pruebas a los padres o hermanos para interpretar el resultado del niño; pregunte sobre los costos antes de extraer las muestras.
Mantenga una carpeta: guarde referencias, solicitudes de laboratorio, explicaciones de beneficios (EOB), formularios de consentimiento y una lista actualizada de preguntas.
Coordinar servicios: compartir resultados con terapeutas, programas de intervención temprana y equipos escolares para adaptar los apoyos.
Revisar con el tiempo: la nueva ciencia puede reclasificar las variantes inciertas actuales; programar reanálisis periódicos.

Guión para tu cita

Dados los retrasos en el desarrollo y los hallazgos de la resonancia magnética, me gustaría que me derivaran a un genetista y a un asesor genético, y me gustaría hablar sobre la secuenciación del exoma o del genoma completo. Las directrices actuales de la AAP y el ACMG respaldan el uso temprano de estas pruebas en niños con retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual. ¿Podríamos también considerar la posibilidad de obtener ayuda financiera o pruebas patrocinadas si el seguro médico es limitado?